유전자에 대한 궁금증

DNA란 무엇입니까?

우리 몸은 수조개의 세포로 만들어져 있습니다. 그 각 세포 안에는 염색체가 있습니다. 인간에게는 23 쌍의 염색체가 있습니다. 각 쌍의 한 염색체는 엄마의 난자에서 나오고 다른 염색체는 아빠의 정자에서 유래합니다. 각 염색체는 디옥시리보 핵산 (DNA)으로 구성됩니다. 간단한 비유는 사람의 DNA가 우리가 누구인지에 대한 모든 정보의 청사진 역할을 한다는 것입니다. DNA 자체는 유전자라고 불리는 특정 부분으로 조직되어 우리 몸이 성장하고 기능하는데 필요한 단백질을 암호화합니다. 유전자 내 특정 코딩은 A, T, G 및 C의 네 가지 특정 DNA 염기만을 사용하여 구성됩니다.

유전자분석 또는 유전체분석이 무엇입니까?

유전체 분석은 혈액, 타액 또는 조직에서 분리한 세포로부터 DNA를 추출하여, 타고난 유전적 특성과, 특정 질병 발생과 관련된 유전자를 분석하는 검사입니다. 신진대사, 음식물에 대한 반응 및 민감도, 운동 효과, 질병 발생 위험 예측, 약물 반응 속도 및 민감도, 유전질환 보인자 여부, 타고난 개인 성향 및 특성 등 유전자 회사별로 다양한 검사 항목을 통해 개인별 맞춤형 건강 관리를 할 수 있는 최첨단 과학기술을 기반으로 한 헬스케어 프로그램 입니다. 병원에서 진행해야 하는 검사가 있고, 집에서 스스로 검사할 수 있는 DTC 유형이 있습니다.

위험 유전자가 모든 질병의 원인인가요?

아닙니다. DNA의 일부 변화는 질병을 일으키지 않는 정상적인 변이입니다. 이러한 유형의 변화를 양성 변이 (benign variants)라고 합니다. 또는 DNA의 일부 변화로 인해 손상된 유전자나 결함있는 유전자가 생기면 DNA에 의해 정상적으로 코드화되는 단백질의 기능이 손상될 수 있습니다. 이러한 변화를 후성유전학에 따라 해로운 돌연변이 또는 병원성 돌연변이라고 합니다.

전체 유전체 분석를 했어도, 건강 검진처럼 주기적으로 검사를 해야 하나요?

아니요. 유전자는 평생 동안 변하는 것이 아니기에 Whole Genome Analysis Test를 했다면, 다시 할 필요는 없습니다. 평생 단 한번이면 됩니다. 하지만 그 유전자들을 가지고 질병이나 특성을 분석하는 연구는 계속 나오므로 그것을 분석하는 결과는 과학 발전에 따라 달라질 수 있습니다. 새로운 연구 결과가 있다면 새로운 예측을 얻을 수 있음을 말합니다.

암은 어떻게 발달되는 것일까요?

암은 개인의 생애 동안 단일 세포에서 손상된 DNA 변화 (돌연변이)의 축적으로 인해 발생합니다. 이러한 변화의 대부분은 우리 몸이 시간이 지남에 따라 진행되는 자연적 노화 과정 (신체적 변화)의 일부로 발생하는 반면 일부의 경우에는 모든 세포에 돌연변이가 생겨 생식성 변이라고 불리는 경우가 있습니다. 그것들이 암 발병에 “선두”역할을 합니다.

유전성 암이란?

암에는 세 가지 범주가 있습니다 : (1) 산발적, (2) 가족 / 다요인, (3) 유전

(1) 산발적 암은 일반적으로 환경 요인과 자연 노화 과정의 결합으로 인한 것으로 생각된다.

(2) 가족성 / 다인성 암은 일반적으로 단일 유전자 돌연변이에 기인 할 수 없는 암의 병력을 말합니다. 이러한 가족에서의 암 발병은 여러 가지 저위험 또는 중등도 위험 암 유전자의 변이와 환경 요인의 복합 때문인 것으로 보입니다.

(3) 유전성 암이란 특정 암에 걸릴 위험을 현저하게 증가시키는 단일 유전자 돌연변이로 인한 암을 의미합니다. 개인은 이러한 단일 유전자 돌연변이를 가지고 태어났으며, 대부분의 경우 그들은 여러 세대 동안 가족 구성원으로부터 계승되어 왔습니다.

유전성 암 검사는 제가 암에 걸렸는지 말해주는 것인가요?

아닙니다. 이러한 유형의 검사는 암을 진단 할 수 없습니다.  그러나 이 검사는 특정 유형의 암을 발전시킬 위험에 대한 중요한 정보를 제공할 수 있습니다. 이 정보는 암 예방에 있어 스스로 노력하는데 유용할 수 있습니다.

암 유전자 검사에서 높은 위험과 낮은 위험 결과는 무엇을 의미하나요?

양성 결과는 개인의 개인 및/또는 가족의 암 병력을 설명할 가능성이 매우 높은 돌연변이라고 불리는 유전자의 변화가 발견되었음을 의미합니다. 일부 유전자에는 돌연변이가 있는 것으로 밝혀진 환자에 대해 따라야 할 특정 관리 지침이 이미 확립되어 있습니다. 지침에는 감시 강화, 위험을 줄이는 수술 옵션 및/또는 약물이 포함될 수 있습니다. 다른 유전자의 경우 의사의 도움을 받아 전문적인 추적 계획을 세우기 위해 다른 요인과 함께 가족력을 고려해야 합니다. 음성 테스트 결과는 테스트한 유전자에서 돌연변이나 변이가 검출되지 않았음을 의미합니다. 이런 일이 발생하는 데에는 여러 가지 이유가 있습니다. 환자는 이전에 가족에게서 발견된 알려진 돌연변이를 물려받지 않았습니다. 이 사람은 일반 인구와 유사한 암 위험을 갖게 됩니다.

특정 유전자가 특정 질환을 일으키나요?

인간은 모두 약 3만여개의 유전자가 있습니다. 유전자는 한 단백질을 조절하는 기본단위로 말하며 종류에 따라 수 천개, 수 만개의 염기체로 구성 되어 있습니다. 많은 연구에 따르면 특정 질환관 관련된 유전자를 분류합니다. 회사에 따라, 최종적인 대표 유전자를 수십~수백개 내로 선택하여 특정 질병의 위험도 여부를 계산하는 것입니다. BRCA나 APOE 처럼 특정 질환과 매우 상관관계가 높은 유전자도 있습니다. 하지만 실제 치매나 유방암에 영향을 주는 다른 유전자도 많습니다.

유전자 마커(Marker)와 게놈타입(Genotype)은 무엇인가요?

인간의 DNA 안에는 약 32억 개의 염기 서열이 있으며, 이중 약 천 만개의 사람마다 다른 변이된 염기 서열을 가지고있는데 이 차이가 인류의 다양성과 질별 발생의 사람 마다의 차이를 나타나게 합니다. 이 다른 염기 서열 부위를 마커 혹은 SNP (단일염기다항성)라 부르며, 각각 아빠, 엄마로 부터 넘어온 상동염색체의 조합에 따라 세 그룹의 조합, 즉 게놈 타입이 생깁니다. 예를 들어, 원래는 부모 모두가 A인 군이 정상적인 유전조합인 경우, 한쪽 부모로부터 변이된 유전자(B)를 받은 경우, 두 부모 모두 변이된 경우에 따라 각각 AA, AB, BB 세 그룹의 게놈 타입이 결정 됩니다. 각 그룹에 따라 특별 질병의 발생률은 찾을 수 있습니다.

유전적 질환 보인자란 무엇인가요? 이게 나와 자녀에게 어떻게 영향을 미치는 건가요?

어떤 유전 질환은 열성질환일 수 있습니다. 즉, 부모 모두에게서 변이된 유전자(BB)를 받아야 질병이 발생하는 경우 입니다. 한쪽에선 정상 유전자, 한쪽에선 변이된 유전자를 받은 경우 (AB)에서는 질병이 발생 하지 않고, 건강할 수 있는데 이를 보유자(Carrier)라고 부릅니다. 만약 특정 질병을 일으키는 유전자를 가지고 있는 건강한 보유자가(AB X AB) 각각 만나 자녀를 낳으면 확률상 25%에서 유전 질환 (BB) 각각 만나 자녀를 낳으면 확률상 25%에서 유전질환(BB) 를 가지게 됩니다. 이러한 특정 희귀 질환의 보유 여부를 보는 것이 임신 전 검사의 목적 입니다.

검사를 했더니, 특정 질환의 발병 위험도가 높다 합니다. 실제 그 질환이 내게 일어날 확률은 얼마나 될까요?

유전적인 소인은 질병에 따라 조금씩 차이가 있습니다. 같은 암이어도 유전적인 소인이 더 큰 질환이 있고, 환경적인 요인이 더 중요한 질환도 있습니다. 그러므로 유전적인 소인만으로 질병을 모두 설명할 수는 없습니다. 그러나 다른 환경인자가 같다면 분명 유전적인 소인이 높은 경우 질병에 더 걸릴 확률은 높다고 할 수 있습니다.이것을 어떻게 활용하는 가는 개인의 선택에 달려 있습니다. 마치 일기예보가 내일 비 올 확률을 얼마라고 이야기 해줄 때, 개인마다 심각성과 중요성을 달리 느낄 수 있고 다르게 대처하는 것과 마찬가지 입니다. 일반적으로 특정 질환의 유전적 소인이 높을 때는 적극적으로 관련 검진을 더 자주 하고, 질병을 일으킬 수 있는 환경적 위험 인자를 최소화할 노력이 필요가 있습니다.

멀티 유전자 SNP를 통해 영향력에 비중값을 주고 알고리즘으로 계산하여 위험도를 ODD ratio 기준으로 나타냅니다. 같은 질환이더라도 회사에 따라 bio-informatics의 기술력(알고리즘)에 따라 다르기 때문에 결과가 달라질 수 있습니다. ODD ratio 값은 1에서 시작이 됩니다. 누구나 risk에 노출되어 있기 때문입니다. 확률은 이 값을 기준으로 전체 평균을 내고 그 기준으로 위험도가 얼만큼 높은 지를 배수로 나타내기도 합니다

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